Co je to CEA?
Za zkratkou CEA se skrývá onemocnění očí psů Collie Eye Anomaly čili Anomálie oka kólie.
Toto dědičné onemocnění vyvolává defekt zadní stěny oční koule (bulbus oculi).
Projevuje se již
v raném věku psa a je bohužel nevyléčitelné.
Mezi plemena s častým výskytem této oční choroby patří dlouhosrstá kólie, krátkosrstá kólie, šeltie, australský ovčák
a bohužel také border kólie.
S příznaky, jež se CEA nápadně podobají, se však setkáme u řady dalších plemen,
např. u australské kelpie, anglického kokršpaněla, bígla, erdelteriéra, jezevčíka, barzoje, maltézského psíka,
německé dogy, německého ovčáka, pudla a sibiřského haskyho.
K poškození oka dochází už během vývoje plodu v těle feny. Odchylky ve vývoji oční koule štěněte jsou patrné
už třicátý den březosti. Tkáně vyvíjejícího se oka mohou být zasaženy poruchou různou měrou, a proto se po narození
střetáváme u štěňat s chorobou CEA ve dvou základních formách
– střední a těžké.
Střední forma CEA je na oku štěněte patrná už ve věku 5 – 8 týdnů.
Je při ní poškozena vrstva oka označovaná
jako cévnatka (chorioidea) uložená mezi světločivou sítnicí (retinou) a vnější ochrannou vrstvou oka, bělimou (sclerou).
Při střední formě choroby CEA bývají krevní kapiláry v cévnatce špatně vyvinuté a může dojít
i k celkovému úbytku pigmentu
v cévnatce, dochází k tzv. hypoplazii cévnatky, anglickým termínem Choroidal Hypoplasia (CH). Cévnatka je pak bledá a ztenčená.
Při vyšetření očního pozadí (fundus) pomocí speciálního přístroje, oftalmoskopu, připomíná ztenčení míst cévnatky "okno",
kterým lze zahlédnout jinak skryté vrstvy cévy i pod nimi ležící vrstvu bělimu.
Cév je v tomto místě méně a mohou mít abnormální tvar.
Ve věku 3 měsíců psa dojde k zabarvení sítnice a pigment někdy chorobné změny na cévnatce skryje. Proto je důležité štěňata klinicky vyšetřovat
v raném věku do 3 měsíců.
Psi postižení střední formou CEA obvykle neoslepnou. Jejich potomci však mohou zdědit těžkou formou CEA.
Těžká forma CEA postihuje zhruba 25% všech psů s CEA. Poškození oka je na první pohled vážné.
Cévy v cévnatce jsou zkroucené
a cévnatka je zprohýbaná. Vyrůstají tu i nové abnormální cévy, které praskají a způsobují krvácení do nitra oka.
U těžké formy
je postižen i optický nerv, který odvádí signál ze sítnice oka do mozku a je tedy nezbytný pro vytvoření zrakového vjemu.
Tvoří se tzv. kolobomy (coloboma), kdy chybí část duhovky nebo sítnice, která se později může odchlípit a zasažená sítnice je "slepá".
Závažnými komplikacemi těžké formy CEA trpí zhruba 5 – 10 % psů postižených touto dědičnou chorobou. Defekty cévnatky
a kolobomy jsou patrné u štěňat už ve věku 8 – 12 týdnů a obvykle postihují obě oči. Mírou a typem postižení se však mohou oči
jednoho zvířete lišit. Menší defekty časem překryje pigment a jsou velice obtížně prokazatelné i při odborném vyšetření oka.
Vyhlídky postiženého psa nejsou dobré. Kolobomy a zkroucení cév se sice s časem výrazně nemění, ale krvácení do oka
a odchlípení sítnice se s věkem psa spíše zhoršují.
Hlavním příznakem CEA, který stačí sám o sobě k diagnóze této choroby je ztenčení a bledá barva cévnatky štěněte (tzv. hypoplazie cévnatky).
Tento defekt stačí sám o sobě pro potvrzení CEA.
Další příznaky musí být alespoň dva. Například kolobom a zkroucení cév, kolobom
a odchlípení sítnice, či zkroucení cév a hypoplazie cévnatky.
Nitrooční krvácení není typickým příznakem CEA, protože se vyskytuje
u celé řady dalších očních chorob.
Genetické intermezzo.
Následující malá exkurze do oboru genetiky možná nebude všem příjemná. Je však nezbytná pro pochopení "jádra pudla".
Každá buňka v těle psa má dědičnou informaci rozdělenu do 78 "porcí", tzv. chromozomů.
Pes jich polovinu zdědil po matce a polovinu po otci,
a proto chromozomy tvoří 39 párů.
V chromozomech je uloženo zhruba celkem 22 500 genů, které určují dědičné vlastnosti.
Některé znaky (např. barvu srsti) určuje jediný gen. Jiné vlastnosti jsou výsledkem společné souhry mnoha genů (např. plodnost).
Už z toho je jasné, že není gen jako gen.
Jeden a tentýž gen se může vyskytovat v různých formách, jimž říkáme alely.
Celkový sortiment alel (variant jednoho genu) může být poměrně bohatý. Do psa se však "vejdou" jen dvě alely.
Jedince,
který po obou rodičích zdědil tutéž alelu určitého genu označujeme odborně jako homozygotního.
O jedinci se dvěma různými alelami
téhož genu hovoříme jako o heterozygotním.
Genetické testy přinášejí naději.
CEA a hypoplazii cévnatky má na svědomí poškození genu (tzv. mutace), jenž se nachází
na chromozómu s pořadovým číslem 37.
Poškozenou formu genu označujeme jako alelu a. Její nepříznivý efekt na vývoj oka se projeví jenom v případě, že v dědičné informaci
není přítomen nenarušený gen (alela A).
Takovému vztahu podřazenosti a nadřazenosti alel říkají genetici recesivita a dominance.
Můžeme tedy říci, že poškozený gen je recesivní ke zdravému, nebo že zdravý gen je dominantní
k poškozenému.
Těžká či střední forma CEA postihne jen psy, kteří zdědili od každého z rodičů poškozený gen
(alelu a). Postižený jedinec CEA
je tedy recesivním homozygotem (aa, v angličtině je označován jako "Affected").
Pes s jednou poškozenou kopií genu (alelou a)
a jednou kopií normální (alelou A) chorobou CEA netrpí. Je však jejím přenašečem (Aa, v anglickém textu se označuje jako "Carrier"),
protože může poškozený gen předat potomkům.
Pes se dvěma kopiemi normálního CEA genu je zdravý homozygot (AA, geneticky normální,
v angličtině je označován jako "Normal").
V nedávné době začala americká firma OptiGen provádět genetické testy CEA.
Oproti klinickému vyšetření mají tu výhodu, že odhalí
i přenašeče nemoci (Carrier).
Chovatelům se tak nabízí šance na vymýcení CEA z chovů.
Při spojení zdravého psa a zdravé feny
(klinicky vyšetřených jako negativní), kteří nesou ve své dědičné informaci poškozený gen (Aa x Aa, přenašeči CEA - Carrier), je šance na narození zdravých
štěňat 75% z celého vrhu (klinicky negativních - Carrier + Normal).
Tedy 2/3 z oněch 75% (asi 1/2 z celého vrhu) však budou skrytými
genetickými přenašeči CEA (Carrier), 1/3 z oněch 75% (asi 1/4 z celého vrhu) budou geneticky negativní CEA (Normal)
a přibližně
1/4 z celého vrhu bude přímo postižena CEA (Affected) - viz "Tabulka".
Předpokládané výsledky kombinace rodičů
různých genotypů CEA/CH |
MATKA - genotyp |
OTEC - genotyp |
Normal |
Carrier |
Affected |
Normal |
celý vrh =
Normal |
1/2 vrhu =
Normal
1/2 vrhu =
Carriers |
celý vrh =
Carriers |
Carrier |
1/2 vrhu =
Normal
1/2 vrhu =
Carriers |
1/4 vrhu =
Normal
1/2 vrhu =
Carriers
1/4 vrhu =
Affected |
1/2 vrhu =
Carriers
1/2 vrhu =
Affected |
Affected |
celý vrh =
Carriers |
1/2 vrhu =
Carriers
1/2 vrhu =
Affected |
celý vrh =
Affected |
Tabulka ukazuje, při jakém spojení genotypů obou rodičů vznikají nežádoucí potomci s genotypem Affected. |